【摘要】目的探讨小肠型脂肪酸结合蛋白（FABP2）基因G54A单核苷酸多态性与儿童单纯性肥胖的关系，分析突变型54AFABP2基因对血脂、血糖代谢的影响。方法筛选83例单纯性肥胖儿童和100例正常对照儿童，采用聚合酶链反应（PCR）。限制性片段长度多态性（RFLP）技术，检测各组FABP2基因G54A基因型及等位基因分布频率，并经DNA序列测定确证。采用酶法检测空腹血糖（FBG）、血浆甘油三酯（TG）、总胆固醇（TC）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）和低密度脂蛋白胆固醇（LDL—C）水平，放射免疫法测定血浆胰岛素（Ins），ELISA方法测定游离脂肪酸（FFA），计算胰岛素抵抗指数（HOMA—IR）。结果FABP2基因G54A单核苷酸多态性频率分布为：在超重／肥胖组，G／G、G／A、A／A基因型频率分别为33．7％、49．4％和16．9％；在正常对照组，G／G、G／A、A／A基因型频率分别为51．0％、40．0％和9．0％，差异有统计学意义（χ^2=6．27，P〈0．05）。超重／肥胖组54G、54A等位基因频率分别为58．4％和41．6％；正常对照组54G、54A等位基因频率分别为71．0％和29．0％，两组等位基因分布频率差异有统计学意义（χ^2=6．32，P〈0．05）。血浆生化指标结果显示，与正常组相比，超重／肥胖组的血浆TG（P〈0．01）、Ins（P〈0．05）、HOMA—IR（P〈0．05）均升高，差异有统计学意义。同时，在超重／肥胖组，与G／G野生型携带者比较，A／A纯合子突变型携带者血浆TG水平明显升高（P〈0．05），血浆Ins、FFA水平和HOMA-IR虽有升高，但差异无统计学意义。结论FABP2基因G54A多态性与儿童单纯性肥胖发生及其脂类代谢异常有关，54A等位基因可能是促进脂代谢异常和胰岛素抵抗进程的一个潜在因素。