【摘要】目的探讨调控铁调素表达的Hj V-BMPs-SMADs通路中基因多态性与中国12-18岁青少年人群贫血的关联性。方法采用整群随机抽样的方法,在四川省成都市、吉林省白城市、广东省肇庆市、贵州省普定县、山东省汶上县、浙江省松阳县共选取657名12～18岁初中一年级寄宿制学生,使用氰化高铁法对其静脉血血红蛋白（Hb）浓度进行检测,并依据《人群贫血筛查方法》对样本进行分类。使用磁珠法提取血液样本中的DNA,经Sequenom Mass Array系统对样本进行29个目标位点的基因多态性检测。将Hb检测分类结果与基因位点分型结果进行卡方检验和t检验,分析该通路中基因多态性与Hb浓度与贫血状况的关系。结果 rs173107的TT纯合子携带人群的贫血风险是GG纯合子携带人群的5.80倍（P〈0.05,OR=5.80,95%CI 1.34～25.04）,Hb浓度分别为（143.7±14.6）和（145.6±12.0）g/L。rs855791的AG杂合子携带人群贫血发生风险是AA纯合子携带人群的4.00倍（P〈0.05,OR=4.00,95%CI 1.35～11.82）,Hb浓度分别为（144.2±14.8）和（145.8±12.0）g/L。G等位基因型携带人群贫血风险是AA纯合子携带人群的3.68倍（P〈0.05,OR=3.68,95%CI 1.27～10.66）,Hb浓度分别为（144.3±14.4）和（145.8±12.0）g/L。两个阳性位点各基因型之间的Hb水平差异均无统计学意义,但可以观察到rs173107的TT纯合子和rs855791的G等位基因携带人群的Hb浓度均低于其他相应基因型组别的Hb浓度。结论 Hj V-BMPs-SMADs通路上的rs173107和rs855791与中国青少年人群贫血之间存在关联。