【摘要】目的探讨瘦素受体（LEPR）基因Gln223Arg、锰超氧化物歧化酶9Ala/Val（manganese superoxide dismutase9Ala/Val,MnSOD9Ala/Val）基因多态性与吸烟的交互作用与非酒精性脂肪性肝病（NAFLD）的关系。方法采用病例-对照研究的方法,以600例NAFLD患者及600例健康对照者的外周血白细胞为样本,利用PCR分析LR基因Gln223Arg和MnSOD9Ala/Val基因多态性。结果 LR基因LEPR Gln223Arg（G/G）基因型和MnSOD9Ala/Val（V/V）基因型频率分布分别为48.67%、50.17%（病例组）和21.17%、21.50%（对照组）,二者经χ2检验差异有显著性（P〈0.01;P〈0.01）。Gln223Arg（G/G）患NAFLD的风险显著增加（OR=3.5309,95%CI 1.8165~5.0724）。MnSOD9Ala/Val（V/V）基因型者患NAFLD的风险也显著增加（OR=3.6756,95%CI=1.9137~5.5496）。基因突变的协同分析发现Gln223Arg（G/G）/MnSOD9Ala/Val（V/V）基因型者在NAFLD组和对照组中的分布频率分别为40.33%%和7.50%,二者经χ2检验有显著性差异（P〈0.01）。Gln223Arg（G/G）/MnSOD9Ala/Val（V/V）基因型者患NAFLD的风险显著增加（OR=8.4014,95%CI 4.2926~12.4238）。病例组的吸烟率显著高于对照组的吸烟率（OR=3.6754,95%CI 1.4193~4.9581,P〈0.01）,吸烟与Gln223Arg（G/G）和MnSOD9Ala/Val（V/V）基因型均有交互作用（OR=8.5476;OR=8.8665）。结论Gln223Arg（G/G）/MnSOD9Ala/Val（V/V）基因型和吸烟是NAFLD的易患因素,基因多态性与吸烟的交互作用增加了NAFLD的发病风险。