甲状腺激素β受体基因突变致甲状腺激素抵抗对骨骼质量损害和体内钙磷水平的影响

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【作者】王禹 [1] ; 程宇 [1] ; 朱可佳 [2] ; 常运昌 [3] ; 娄峰阁 [1] ; 李亚东 [4]

【关键词】甲状腺激素β受体基因突变甲状腺激素抵抗综合征骨骼质量钙磷

【摘要】目的考察甲状腺激素β受体（TRβ）基因突变致甲状腺激素抵抗综合征（THRS）对骨骼质量损害和体内钙磷水平的影响。方法追踪随访2008年5月至2014年9月确诊的THRS患者6例,选择健康体检志愿者10例为对照组。测清晨空腹血中血清Ca-（2＋）和P,对全部病例进行测序。结果与对照组比,所有THRS患者血清T3、T4、FT3、FT4、TSH和甲状腺结合蛋白均异常增高（P〈0.05）,身高、体重、骨密度和骨硬度偏低（P〈0.05）,骨折风险指数较高（P〈0.05）,血清Ca-（2＋）和P有增高趋势,但差异无统计学意义。结论 6例THRS患者均存在TRβ基因突变,且集中在第10外显子。

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甲状腺激素β受体基因突变致甲状腺激素抵抗对骨骼质量损害和体内钙磷水平的影响

【作者】 王禹 [1] ; 程宇 [1] ; 朱可佳 [2] ; 常运昌 [3] ; 娄峰阁 [1] ; 李亚东 [4]

【关键词】 甲状腺激素β受体 基因突变 甲状腺激素抵抗综合征 骨骼质量 钙 磷

【作者】王禹 [1] ; 程宇 [1] ; 朱可佳 [2] ; 常运昌 [3] ; 娄峰阁 [1] ; 李亚东 [4]

【关键词】甲状腺激素β受体基因突变甲状腺激素抵抗综合征骨骼质量钙磷